Littérature scientifique
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Résumé de l'article "Analyse à l'échelle du génome des différences individuelles dans les compétences liées à la lecture et au langage évaluées chez 34 000 personnes"

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Le TSLE (trouble spécifique du langage écrit) est un trouble très fréquemment rencontré dans les cabinets d’orthophonie. De nombreuses études suggèrent depuis longtemps une composante génétique au TSLE, notamment aux travers d’études gémellaires ou familiales. Néanmoins, les bases biologiques de nos capacités en langage écrit et oral restent, pour le moment, assez mystérieuses, et difficilement appréhendables. L’article référent est une méta-analyse de 49 études sur les différences individuelles dans le génome, concernant les compétences liées à la lecture et au langage oral. Cette méta-analyse tente donc de synthétiser les nouvelles données acquises sur les bases biologiques du TSLE.

Publication d'origine : EISING, E ., MIRZA-SCHREIBER, N., DE ZEEUW, E. L., and FISHER S. E., : Genome-wide analysis of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people, Proceedings of the National Academy of Sciences - mai 2022

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Choix des études et population


La méta-analyse référente rassemble au total 49 études, menées par différentes équipes. Les 22 cohortes sélectionnées proviennent des données rassemblées par le réseau GenLang, combinées à plusieurs ensembles de données accessibles au public. 


GenLang est un consortium international scientifique, qui vise à rassembler toutes les données génétiques existantes en lien avec les capacités de langage, afin de réaliser des études génome-entier. 


Ces études génome-entier, nommées GWA ou GWAS (Genome-Wise Association Studies) utilisent une méthode de recherche rapide de marqueurs génétiques, sur l’ensemble de l’ADN ou du génome, pour de nombreuses personnes, afin de découvrir les variations génétiques existantes pour une maladie donnée.  Elles visent à déterminer le « risque génétique », c’est-à-dire la probabilité de présenter telle ou telle caractéristique ou pathologie.


Les 22 cohortes sélectionnées dans cette méta-analyse sont donc des cohortes de naissance (population regroupée par âge), familiales ou gémellaires, et constituent un échantillon total de 38.000 enfants et adolescents âgés de 4 à 18 ans (sauf dans 3 cohortes). 


En sélectionnant 49 études, les auteurs ont rassemblé un échantillon conséquent, dont les données génotypiques (concernant le génome) ainsi que des données phénotypiques étaient disponibles. Parmi les données phénotypiques (le phénotype étant l’ensemble des caractères et comportements apparents d’un individu), ils ont collecté : 


  • - Les âges : Comme dit plus haut, les auteurs ont exclu les individus de plus de 18 ans par souci d’homogénéité, hormis dans 3 cohortes, où des individus de 18 à 22 ans ont également été admis ;

  • - Les tests utilisés ainsi que leurs résultats : tests de langage oral et écrit, ainsi que tests psychométriques. Ils ont limité l’hétérogénéité induite par la multitude de tests existants, en incluant uniquement les instruments de tests qui faisaient partie de leur sélection. Si les données étaient disponibles au travers de différents tests pour une même population, ils sélectionnaient alors les données provenant du test utilisé par le plus grand nombre de cohortes.  

  • - Les langues : Plusieurs langues sont ainsi regroupées dans cette méta-analyse sur les gènes du TSLE : prin…

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