Résumé de l'article "Analyse à l'échelle du génome des différences individuelles dans les compétences liées à la lecture et au langage évaluées chez 34 000 personnes"

Choix des études et population

La méta-analyse référente rassemble au total 49 études, menées par différentes équipes. Les 22 cohortes sélectionnées proviennent des données rassemblées par le réseau GenLang, combinées à plusieurs ensembles de données accessibles au public. 

GenLang est un consortium international scientifique, qui vise à rassembler toutes les données génétiques existantes en lien avec les capacités de langage, afin de réaliser des études génome-entier. 

Ces études génome-entier, nommées GWA ou GWAS (Genome-Wise Association Studies) utilisent une méthode de recherche rapide de marqueurs génétiques, sur l’ensemble de l’ADN ou du génome, pour de nombreuses personnes, afin de découvrir les variations génétiques existantes pour une maladie donnée.  Elles visent à déterminer le « risque génétique », c’est-à-dire la probabilité de présenter telle ou telle caractéristique ou pathologie.

Les 22 cohortes sélectionnées dans cette méta-analyse sont donc des cohortes de naissance (population regroupée par âge), familiales ou gémellaires, et constituent un échantillon total de 38.000 enfants et adolescents âgés de 4 à 18 ans (sauf dans 3 cohortes). 

En sélectionnant 49 études, les auteurs ont rassemblé un échantillon conséquent, dont les données génotypiques (concernant le génome) ainsi que des données phénotypiques étaient disponibles. Parmi les données phénotypiques (le phénotype étant l’ensemble des caractères et comportements apparents d’un individu), ils ont collecté : 

• - Les âges : Comme dit plus haut, les auteurs ont exclu les individus de plus de 18 ans par souci d’homogénéité, hormis dans 3 cohortes, où des individus de 18 à 22 ans ont également été admis ;

• - Les tests utilisés ainsi que leurs résultats : tests de langage oral et écrit, ainsi que tests psychométriques. Ils ont limité l’hétérogénéité induite par la multitude de tests existants, en incluant uniquement les instruments de tests qui faisaient partie de leur sélection. Si les données étaient disponibles au travers de différents tests pour une même population, ils sélectionnaient alors les données provenant du test utilisé par le plus grand nombre de cohortes.  

• - Les langues : Plusieurs langues sont ainsi regroupées dans cette méta-analyse sur les gènes du TSLE : prin…