Et si on parlait génétique ?

Le bilan génétique, mais pourquoi ?

Il existe 3 raisons majeures légitimant la réalisation de cet examen :

1/ Les antécédents familiaux du patient : en présence d’un/des troubles du neurodéveloppement dans l’entourage ou d’un syndrome malformatif, en cas de consanguinité, ou si dans l’histoire du couple sont rapportées plusieurs fausses-couches (plus de 3 ou une/des fausses couches tardives).

2/ Les antécédents propres au patient : en cas de retard de croissance intra-utérin, de syndrome malformatif (cardiopathie, anomalies rénales ou ophtalmologiques comme la cataracte ou le colobome).

3/ Les particularités morphologiques (ou éléments dysmorphiques) : en présence d'un épicanthus, d'une implantation basse des oreilles, d'un écartement des yeux augmenté, d'une largeur exacerbée de la base du nez, d'une bouche en « chapeau de gendarme »… et tout autre "particularité" morphologique.

Bien entendu, un élément isolé (notamment un type de particularité morphologique) ne justifie pas à lui seul d’imposer à l’enfant un panel d’examen, c’est bien le recoupement de plusieurs informations qui motive le médecin à proposer un bilan génétique.

À Lille, il est demandé de façon systématique dans le cadre d’un Trouble du Neurodéveloppement même « isolé », « spécifique » comme dans le cadre d’un trouble développemental du langage oral.

Mais, outre la satisfaction d’une curiosité étiologique, quel est l’intérêt d’un tel bilan ?

L’intérêt premier concerne la famille du patient. Les parents consultant au CRDTA vivent avec un enfant « en situation de handicap » et sont souvent en souffrance. De pouvoir identifier l’origine des difficultés permet d’apaiser un sentiment de culpabilité souvent ressenti. La cause étant « extérieure », cela permet de rassurer la famille sur l’absence d’éventuelles erreurs éducatives dont les parents se chargent parfois.

En outre, avec l’enrichissement des connaissances relatives à des syndromes précis, le bilan génétique revêt un caractère préventif

Parallèlement, la réalisation de bilans génétiques nourrit la recherche : clinique et recherche constituent alors des vases communiquants. En multipliant les bilans, nous améliorons notre connaissance des syndromes et autres anomalies chromosomiques/génétiques, nous affinons la constitution des cohortes de patients participant aux études qui se voient donc homogénéisées donnant parfois accès à des protocoles thérapeutiques. 

En affinant nos connaissances, il devient possible d’apporter aux familles des éléments pronostics si un syndrome est identifié. Cela leur apporte ainsi un éclairage sur le profil évolutif et la trajectoire développementale de leur enfant. Toutefois, nous en sommes encore aux balbutiements pour plusieurs anomalies edont certains ne sont pas encore répertoriées  laissant les familles avec de nombreuses questions.

En outre, avec l’enrichissement des connaissances relatives à d…